Leucemia Mieloide Cronica: il cromosoma speciale

La leucemia è conosciuta come il cancro del sangue, ma esiste la Leucemia Mieloide Cronica che ha derivazioni genetiche specifiche. Con i prossimi paragrafi vi spiegheremo quali sono le condizioni che portano a questa patologia e quali sintomi questa malattia causa ai pazienti affetti.

Cosa è la Leucemia Mieloide Cronica?

Come già vi abbiamo anticipato, la leucemia è un tumore che colpisce il sangue, e per la precisione, è causata da una mutazione genetica che impedisce una regolare formazione di tutte le cellule del sangue. Nel caso specifico della patologia che noi oggi andiamo a trattare, la Leucemia Mieloide Cronica (LMC), si ha la ridotta o nulla produzione di globuli bianchi (il cui nome scientifico è leucociti), a favore di quelli rossi e delle piastrine. Questo blocco prevede la fine dell’evoluzione, che scientificamente è definita differenziamento e che avviene all’interno del midollo osseo, di alcune cellule primarie denominate Cellule Mieloidi nei diversi globuli bianchi; questo causa quindi che dal midollo vengano riversati nel sangue, insieme ai globuli rossi e alle piastrine, le cellule Mieloidi provocando una carenza di leucociti.

I sintomi della LMC

L’assenza, o carenza, di globuli bianchi nel nostro sangue si rispecchia in una serie di sintomi iniziali; affaticamento, debolezza e perdita di peso sono sintomi alquanto generici, finché non si arriva a riscontrare una moderata espansione della milza (splenomegalia).

Quando la malattia avanza i problemi aumentano. L’anemia sopraggiunge insieme ad altri problemi del sangue, inoltre i pochi globuli bianchi liberati dal midollo iniziano a morire. Si aggiungono poi lesioni ossee, febbre e la milza continua ad aumentare di dimensioni. In questa fase della malattia vi è un processo noto come crisi blastica, in cui la nascita, il differenziamento e la vita di tutte le cellule del sangue è alterata, incompleta o troncata dagli stessi problemi che hanno inizialmente colpito i globuli bianchi, così che anche le piastrine e i globuli rossi risultino danneggiati.

La crisi blastica purtroppo è fatale, difatti con il progredire di questa fase la morte del paziente sopraggiunge rapidamente.

Genetica della LMC

La Leucemia Mieloide Cronica è famosa tra gli scienziati per la sua origine genetica. Tutti i pazienti affetti da questa malattia presentano nel loro genoma un cromosoma noto come cromosoma Philadelphia. Questo cromosoma particolare è originato dall’unione di due cromosomi che in una persona in buona salute sono separati. Nei pazienti affetti da LMC invece questi due cromosomi, il cromosoma 9 e quello 22, si scambiano tra loro dei pezzi specifici. In questo modo i geni coinvolti sono danneggiati e provocano gli effetti tipici della malattia.

Generalmente, la Leucemia Mieloide Cronica viene diagnosticata ai pazienti intorno tra i 48 e i 65 anni di vita, ma questo non esclude le altre possibili età di insorgenza. La LMC può colpire entrambi i sessi, inoltre è una malattia che insorge nel tempo; questo comporta quindi che anche se dovesse essere diagnosticata nella prima infanzia, nella pubertà o in età adulta è molto raro che possa essere presente nelle cellule sessuali, quelle che formano ovuli e spermatozoi, motivo per cui non può essere trasmessa alla progenie e non si può delineare una ipotetica linea ereditaria.

Per quel che riguarda i trattamenti medici, l’unica terapia curativa certa è il trapianto di midollo, anche se ugualmente possono esserci rischi di non riuscita a causa di alcune situazioni di base, come ad esempio lo stadio della malattia o lo stato di salute del paziente, del donatore del midollo da impiantare o anche del trattamento post-trapianto.

Qualora il trapianto non fosse possibile, i pazienti affetti da LMC vengono sottoposti a somministrazione di interferone, che probabilmente agisce a livello del sistema immunitario. La ricerca scientifica sta attualmente svolgendo controlli su possibili applicazioni di tecniche di terapia genica, infatti alcuni risultati sono anche stati raggiunti. Speriamo solamente che, col tempo e l’aiuto che merita, la ricerca possa fare passi da gigante per poter migliorare la situazione sia per i pazienti affetti da Leucemia Mieloide Cronica che per tutti coloro che combattono ogni giorno contro orribili malattie.

Alessandra Spaziano

Fonti:

Thompson & Thompson – Genetica in Medicina

http://www.airc.it/cancro/tumori/leucemia/mieloide-cronica/