Reni Policistici: varietà nella malattia

La malattia dei Reni Policistici è diagnosticata nella maggior parte dei casi partendo da una storia familiare antecedente e attraverso l’osservazione diretta con una ecografia renale. È una malattia ereditaria che presenta caratteristiche standard, mentre altre sono variabili da paziente a paziente; ciò rende questa patologia molto incerta.

Cosa succede ai reni?

Il corpo umano è una macchina molto ben organizzata ed ogni organo ha la sua funzione. I reni hanno il loro ruolo indispensabile per la sopravvivenza del singolo soggetto, cioè quello di “pulire” l’organismo filtrando il sangue che vi passa attraverso, in modo da poter eliminare quello che ha un potenziale tossico e riequilibrare i sali minerali, le molecole, la concentrazione di acqua e tutte le varie parti che fluiscono nel nostro corpo all’interno dei vasi sanguigni. Mentre in un individuo sano hanno circa 10 centimetri di altezza e una caratteristica forma a fagiolo, nei soggetti malati i reni policistici modificano terribilmente: si ingrossano enormemente a causa di tutte le innumerevoli cisti che vi si formano all’interno, di conseguenza cambiano forma e portano scompensi e forti dolori.

Sintomatologia

In una malattia come quella dei Reni Policistici, i danni non sono affatto indifferenti e tendono a sommarsi ed accumularsi creando ancora più problemi per il paziente.

I reni policistici presentano, per l’appunto, delle cisti all’interno che impediscono loro di compiere al meglio tutte le funzioni, causando ischemia renale, ipertensione e infezioni alle vie uro-genitali. Inoltre, col tempo possono formarsi anche cisti al fegato, alla milza e, per le donne affette, alle ovaie. Altri sintomi legati a questa malattia sono gli aneurismi intracranici, che possono portare enormi e irreparabili danni al cervello, prolasso della valvola mitrale, che può portare aritmie cardiache e dolore al petto, e diverticoli al colon, cioè piccoli lembi di tessuto sporgenti che possono rompersi, sanguinare e infettarsi.

Come si trasmette?

I reni policistici sono trasmessi dal genitore affetto al figlio con una ereditarietà di tipo dominante; questo significa che ogni figlio di un individuo affetto ha il 50% di possibilità di risultare affetto. Questo dato però non fornisce alcuna certezza, in quanto non può essere predetta né l’età di insorgenza, né tantomeno la velocità di progressione dei vari sintomi. Nei casi in cui i reni policistici colpiscano bambini appena nati, il 43% dei casi non raggiunge l’anno di vita a causa dell’insufficienza renale, mentre gli altri non arrivano a superare i 30 anni. L’aspettativa di vita, invece, si allunga quando la malattia colpisce i soggetti in età adulta, anche se la probabilità di superare i 60 anni è molto bassa soprattutto a causa di tutti gli altri sintomi che possono sommarsi al problema renale.

È possibile curare i reni policistici?

Purtroppo la malattia dei reni policistici non ha alcuna cura definitiva. Gli unici trattamenti utili sono quelli che possono rallentare la progressione della malattia e minimizzare i sintomi; ad esempio, il danno renale può essere sviato con la dialisi, che sostituisce i reni nella pulizia periodica del sangue in circolo. Ancora, i pazienti possono essere trattati per combattere le infezioni e l’ipertensione, mentre il dolore può essere alleviato attraverso il drenaggio delle cisti renali. Il trapianto di rene è una possibilità, ma ancora una volta ci si ritrova di fronte ai problemi di compatibilità tra donatore e paziente, soprattutto se magari la storia familiare presenta molti soggetti affetti e casi con altà probabilità di rischio.

Tramite analisi genetiche all’interno della famiglia, è possibile fare test prenatali che possono informare i genitori della presenza o meno del gene malato nel corredo cromosomico del nascituro; lo stesso metodo però può essere utilizzato per informare alcuni soggetti, potenzialmente affetti, della loro malattia silente, ma l’ecografia renale resta ancora il metodo più facile e veloce per tenere sotto controllo l’eventuale insorgenza della malattia dei reni policistici.

Alessandra Spaziano

Fonti:

Thompson & Thompson – Genetica in Medicina

http://www.renepolicistico.it/