Porfiria: una malattia rosso sangue

Ricca di particolari, avvolta nel mistero e fonte di ispirazione, la Porfiria è una rara malattia del sangue che può colpire l’essere umano. Facendo un excursus tra  scienza e fantasia cercheremo di illustrarvi questa patologia nel modo più esaustivo possibile.

Cos’è la Porfiria?

Per essere precisi, le Porfirie sono una famiglia di otto malattie che prevedono tutte un errore nella produzione del gruppo EME; per essere più chiari, l’EME è quel complesso chimico composto da diversi atomi di Ferro che si trova all’interno dei globuli rossi e che permette loro di trasportare ossigeno e anidride carbonica.

Per ogni tipo di Porfiria possiamo riscontrare uno specifico errore in uno degli enzimi che hanno il ruolo, appunto, di produrre correttamente l’EME ed è quindi possibile suddividere le patologie in Porfirie acute o Porfirie croniche.

Porfirie acute

La Porfiria Acuta Intermittente è una malattia trasmissibile dai genitori ai figli in maniera dominante, portando quindi la probabilità che se un genitore ne è affetto ogni nascituro avrà il 50% di probabilità di risultare affetto dalla medesima Porfiria. Questo tipo di patologia può essere latente fino a quando non viene scatenato il primo episodio di malessere a causa dell’assunzione di ormoni steroidei, barbiturici o di altre non ben chiare sostanze chimiche. Il paziente manifesta dolori addominali, psicosi e disfunzioni neurologiche che possono ripresentarsi in maniera intermittente ogni qual volta il soggetto affetto risulti nuovamente esposto alla sostanza scatenante.

Anche la Porfiria Variegata è una malattia a trasmissione dominante, solo che con questa patologia il corredo cromosomico del paziente è determinante! Se il soggetto affetto risulta avere sia un gene malato che un gene sano, allora i suoi sintomi si paleseranno in età adulta ed oltre ai disordini neurologici e gastrointestinali, mostrerà fotosensibilità, cioè l’impossibilità di stare alla luce del sole in quanto i raggi UV ledono la cute e causano la fuoriuscita di bolle e cicatrici. Qualora invece il paziente risultasse avere ben due geni malati, allora la sintomatologia sarebbe molto più grave e l’insorgenza molto più precoce.

Un raro tipo di Porfiria Cronica

Tra le tipologie croniche troviamo la Porfiria Eritropoietica Congenita, la forma di Porfiria più rara e anche una delle più pericolose dal punto di vista dei sintomi. I soggetti affetti da questo tipo di malattia mostrano i primi sintomi già da bambini a causa dei danni all’EME che provocano in loro un tipo di anemia, detta emolitica, che porta alla completa distruzione dei globuli rossi. L’anemia emolitica causa a sua volta il tipico pallore, la presenza di Ferro nelle urine, che quindi risultano rosse, e nei denti; questo fenomeno viene definito eritrodonzia, ed è la causa della colorazione rossa dei denti, se illuminati da luce ultravioletta. Inoltre la fotosensibilità tipica delle Porfirie causa un inspessimento della cute nelle zone del naso e delle mani.

Porfiria, miti e leggende

Fu nel 1897 che, durante lo studio della Porfiria Eritropoietica Congenita, Bram Stoker scrisse il suo famoso romanzo “Dracula”. Le Porfirie portano danni al sistema nervoso che possono a loro volta causare stati confusionali, deliri e addirittura coma profondi che in passato potevano essere confusi con la morte, tanto che poteva capitare che i pazienti si risvegliassero dal loro stato comatoso nella tomba. Perfino l’intolleranza all’aglio ha un fondo di verità, essendo questo ortaggio ricco di alcune sostanze chimiche che possono essere ricondotte alla tossicità causa di alcune Porfirie acute. I sintomi di queste rare malattie sono così simili ai tratti caratteristici delle mostruose creature notturne, che sembra impossibile non credere che sia stata proprio la Porfiria ad ispirare la fantasia di Bram Stoker, e dopo di lui tutti gli altri.

Alessandra Spaziano

Fonti:

“Genetica in medicina” – Thompson & Thompson