Ricca di particolari, avvolta nel mistero e fonte di ispirazione, la Porfiria è una rara malattia del sangue che può colpire l’essere umano. Facendo un excursus tra scienza e fantasia cercheremo di illustrarvi questa patologia nel modo più esaustivo possibile.
Cos’è la Porfiria?
Per ogni tipo di Porfiria possiamo riscontrare uno specifico errore in uno degli enzimi che hanno il ruolo, appunto, di produrre correttamente l’EME ed è quindi possibile suddividere le patologie in Porfirie acute o Porfirie croniche.
Porfirie acute
La Porfiria Acuta Intermittente è una malattia trasmissibile dai genitori ai figli in maniera dominante, portando quindi la probabilità che se un genitore ne è affetto ogni nascituro avrà il 50% di probabilità di risultare affetto dalla medesima Porfiria. Questo tipo di patologia può essere latente fino a quando non viene scatenato il primo episodio di malessere a causa dell’assunzione di ormoni steroidei, barbiturici o di altre non ben chiare sostanze chimiche. Il paziente manifesta dolori addominali, psicosi e disfunzioni neurologiche che possono ripresentarsi in maniera intermittente ogni qual volta il soggetto affetto risulti nuovamente esposto alla sostanza scatenante.
Anche la Porfiria Variegata è una malattia a trasmissione dominante, solo che con questa patologia il corredo cromosomico del paziente è determinante! Se il soggetto affetto risulta avere sia un gene malato che un gene sano, allora i suoi sintomi si paleseranno in età adulta ed oltre ai disordini neurologici e gastrointestinali, mostrerà fotosensibilità, cioè l’impossibilità di stare alla luce del sole in quanto i raggi UV ledono la cute e causano la fuoriuscita di bolle e cicatrici. Qualora invece il paziente risultasse avere ben due geni malati, allora la sintomatologia sarebbe molto più grave e l’insorgenza molto più precoce.
Un raro tipo di Porfiria Cronica
Porfiria, miti e leggende
Alessandra Spaziano
Fonti:
“Genetica in medicina” – Thompson & Thompson