Distrofia muscolare: la malattia con i muscoli deboli

Con il termine Distrofia muscolare si intende classificare un’anomalia strutturale e funzionale del tessuto neuro-muscolare che causa malattie degenerative. Queste poche parole bastano a far comprendere che le distrofie sono delle malattie gravi, di cui è importante capire le cause e le conseguenze. Sfruttando questo spazio, nei paragrafi che seguiranno tenteremo di spiegarvi alcune tra le tipologie di distrofia muscolare, in modo da aiutare voi lettori a comprendere appieno ed in maniera semplice e veloce queste patologie.

Cos’è la Distrofia Miotonica?

Tra le distrofie, questa può colpire soggetti di entrambi i sessi ed ha un modello di ereditarietà dominante, il ché comporta per un bambino nato da un genitore affetto la probabilità del 50% di avere la patologia. La Distrofia Miotonica è una malattia causata da un “allungamento sbagliato” di un gene specifico per la produzione di una proteina che ha il ruolo di creare collegamenti tra i nervi e i muscoli, in modo da avere una corretta funzionalità del tono muscolare.

I sintomi più comuni sono debolezza dei muscoli, insorgenza di cataratta precoce, ipogonadismo e miotonia, cioè l’incapacità di controllare i muscoli volontari come quelli delle gambe, delle braccia e così via. Nei casi gravi i soggetti presentano anche ritardo mentale, inoltre hanno tutti un aspetto tipico del viso, caratterizzato da debolezza della muscolatura facciale.

I sintomi possono essere quasi impercettibili in alcuni soggetti affetti, ma il quadro clinico peggiorerà man mano che la malattia viene trasmessa dal nonno, al genitore e poi al figlio perché “l’allungamento sbagliato” aumenterà di dimensione andando avanti di generazione in generazione.

Un bambino affetto da Distrofia Miotonica grave può essere riconosciuto fin da piccolo grazie al “segno miotonico”. Questo è l’incapacità di schiudere il pugno della mano e rilasciare un oggetto.

E la Distrofia Muscolare?

Questa seconda tipologia di distrofia è invece una malattia legata alla trasmissione del cromosoma X; questo significa che la malattia passa da una madre portatrice sana al figlio maschio. La Distrofia Muscolare è causata dall’inattività della distrofina, una proteina che ha un ruolo fondamentale: è indispensabile per il mantenimento della struttura dei tessuti muscolari.

Sembra inoltre che la distrofina abbia un ruolo nella corretta giunzione tra le sinapsi, i collegamenti tra i neuroni per il passaggio di informazioni cerebrali. In base alla quantità di proteina prodotta, è possibile distinguere tra DMD e BMD

Distrofia di Duchenne e Becker

Distrofia Muscolare di Duchenne

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è la forma più grave, in cui la produzione di distrofina è minima e non basta. Un bambino affetto sembra non avere alcun problema per i primi due anni di vita, ma dai 3 ai 5 anni iniziano a mostrare i primi sintomi della malattia, come la stanchezza e l’affaticamento, che poi diventano l’incapacità di salire le scale o di rialzarsi in piedi dalla posizione seduta. Proprio partendo da questa ultima situazione è  possibile riscontrare la presenza della malattia; tutti i bambini affetti dalla Distrofia Muscolare di Duchenne effettuano i medesimi movimenti per potersi rialzare da terra, definiti “manovra di Gowers”.

Il decorso della DMD prevede che già nella pubertà i pazienti siano costretti alla sedia a rotelle e che la morte giunga entro i 20 anni, a causa di insufficienza dei muscoli cardiaci o respiratori. In alcuni bambini è stata riscontrato anche un moderato ritardo mentale. mentre

Caratteristica comune a tutti i soggetti affetti è quella di avere i polpacci molto grossi, che può sembrare una ipertrofia muscolare ma che invece è proprio sintomo di una ipotonia in cui i muscoli sono sostituiti da tessuto adiposo (pseudo-ipertrofia).

Distrofia muscolare di Becker

La Distrofia Muscolare di Becker (BMD) è una forma meno grave di distrofia, infatti i bambini non mostrano mai ritardo mentale e i problemi al cuore sono molto rari. L’insorgenza dalla malattia può variare così tanto che in alcuni casi i sintomi sono sopraggiunti in età senile; questo alza di molto l’età media della perdita di deambulazione, e la vita si prolunga almeno fino ai 40 anni. Un maschio affetto da BMD ha una buona capacità riproduttiva (a differenza di uno affetto da DMD che invece di solito non raggiunge all’età adulta); dunque vi è la certezza che egli la passi alle sue figlie femmine, rendendole portatrici sane.

Alessandra Spaziano

Fonti:

• Genetica in medicina – Thompson & Thompson