Acondroplasia: capire per “crescere”

Conosciuta anche come “nanismo”, l’Acondroplasia è una condizione anatomica e fisiologica con anomalie di sviluppo e di conformazione. Sebbene al primo impatto sembri che l’unico reale problema sia la bassa statura, l’Acondroplasia porta ai soggetti affetti tanti altre conseguenze; con questo articolo vogliamo spiegare la causa e i sintomi di una malattia genetica così particolare e facile da riconoscere, ma con la quale può risultare davvero difficile convivere.

Perché si nasce con la acondroplasia?

L’Acondroplasia è una malattia genetica che è causata nel 80-90% dei casi da mutazioni “de novo”; questo termine indica che la mutazione non è stata ereditata da genitori affetti, ma che invece è insorta direttamente nel feto. Nello specifico è stato riscontrato che questa mutazione sia causata dall’avanzata età paterna e che quindi abbia origine a livello germinale, cioè che è situata nello spermatozoo. I rimanenti casi invece hanno origine da una mutazione ereditata da un solo genitore acondroplasico, ed ovviamente questa situazione si può avere solo se almeno uno dei due genitori è malato.

Se nella coppia di genitori vi è un solo paziente affetto da Acondroplasia, il bambino ha la possibilità di nascere sano, mentre se entrambi i genitori sono acondroplasici, può presentarsi una terza opzione in cui il feto eredita la mutazione della malattia da entrambi i genitori, risultando così affetto da una Acondroplasia letale che non permetterà al bambino di nascere vivo.

Vi sono rischi?

Come già accennato, questa malattia non presenta solo l’inconvenienza della bassa statura. Purtroppo insieme alle ossa corte anche gli arti risultano proporzionalmente più piccoli rispetto al resto del corpo e le articolazioni hanno movimenti limitati, come, ad esempio, i gomiti che non hanno una normale estendibilità. Inoltre la megalencefalia (testa troppo grande) è accompagnata da un irrigidimento dei movimenti del collo, e causa un anomalo e ridotto sviluppo di alcune ossa facciali che a loro volta possono causare otite media , avvallamento dei denti e apnea ostruttiva. Problemi cerebrali possono essere causati dalle anomale ossa craniali, che possono aumentare la pressione interna e creare idrocefalia, cioè, un accumulo di liquidi nel cranio che si insinuano nei tessuti neuronali e danneggiano il cervello. Difatti, una piccola percentuale di bambini affetti da Acondroplasia può morire entro il primo anno di vita a causa di apnea ostruttiva, oppure per eccessiva compressione craniale e irreparabili danni al cervello.

Analisi e cure

Una diagnosi di Acondroplasia è facilmente effettuata da una radiografia, ma nei casi in cui i medici non possono dare un verdetto con certezza viene effettuato anche un test del DNA sul gene mutato che caratterizza questa malattia.

Durante l’infanzia fino all’età adolescenziale, un bambino acondroplastico viene monitorato e controllato periodicamente in modo da poter intervenire su otite media che può diventare cronica, idrocefalia e apnea ostruttiva. Tra tutti, gli interventi di decompressione cranica è quello che porta reali vantaggi, soprattutto perché permette notevoli miglioramenti delle capacità e delle funzioni neurologiche. Una volta raggiunto il traguardo dell’età adulta, un paziente acondroplasico comincia ad essere monitorato per nuovi problemi, come l’obesità che può “pesare” enormemente sull’apnea. Inoltre, con l’età i preesistenti problemi ossei si possono aggravare tanto da causare stenosi spinale, cioè un restringimento delle vertebre che può sfociare in problemi gravi, fino ad arrivare alla perdita del controllo motorio, e che di solito richiede interventi chirurgici. 

La bassa statura, tipica di questa malattia, viene trattata con la somministrazione di ormoni che aiutano la crescita e in casi gravi si può giungere ad un’operazione di chirurgia che può allungare le gambe più corte. Spesso però questa condizione non è solo un problema fisico; i pazienti soffrono molto a livello personale e sociale, necessitando quindi anche di un trattamento psicologico che li aiuti ad accettare e superare i limiti legati agli handicap fisici e alla non comprensione da parte di chi sta loro attorno.

Alessandra Spaziano

Fonti:

Thompson & Thompson – Genetica in medicina

http://www.acondroplasia-insiemepercrescere.it/