L’individuo intersex rappresenta un’eccezione alla rigida divisione sessuale in maschile e femminile perché è una condizione che si pone circa a metà fra i due estremi. Esulando dunque dalla comune logica di una sessualità umana assolutamente dicotomica, gli intersex ancora oggi sono immotivatamente oggetto di scherno e discriminazione. Al fine di allontanare i pregiudizi è necessario comprendere la base fisiopatologica di tale condizione e i principi dello sviluppo sessuale umano.
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Definizione di intersex e terminologia
Il concetto di intersessualismo è molto spesso confuso con quello di transessualismo o di ermafroditismo, mentre è precisamente definito dalle organizzazioni sanitarie internazionali.
L’intersessuale (o intersex) è un individuo che possiede un fenotipo sessuale ambiguo oppure opposto al suo genotipo sessuale. Per fenotipo sessuale intendiamo l’aspetto esteriore, dunque i genitali ed i caratteri sessuali secondari (barba, seno ecc.), mentre il genotipo corrisponde ai cromosomi sessuali (XX per le femmine e XY per i maschi).
È evidente perciò che tale concetto non c’entra assolutamente nulla con il transessualismo, inteso invece come processo di cambiamento di sesso attraverso terapia ormonale ed intervento chirurgico.
Il termine ermafrodita è spesso usato come equivalente di intersex, ma per evitare atteggiamenti discriminatori la comunità scientifica ha abbandonato l’utilizzo di questo vocabolo. Inoltre in zoologia vengono definiti ermafroditi quegli animali (più spesso invertebrati) che durante la loro vita possiedono gonadi sviluppate sia maschili che femminili.
Negli esseri umani, però, l’intersessualismo si tratta quasi sempre di una forma di pseudo-ermafroditismo. In ogni caso il termine comunemente usato dalla comunità scientifica è disturbo dello sviluppo sessuale (DSD) in modo da non connotare in senso dispregiativo tali condizioni.
Sviluppo embriologico dei genitali
Fino alla sesta settimana di gestazione, l’embrione umano ha ancora un sesso indeterminato, non essendosi ancora sviluppate le gonadi, cioè le ovaie nella femmina e i testicoli nel maschio. Fino a questo punto l’embrione possiede una struttura anatomica comune per maschi e femmine, e sarà il genoma a stabilire se quegli organi indistinti si trasformeranno in genitali maschili o femminili.
Attualmente si attribuisce il ruolo principale al cromosoma Y, e precisamente ad un gene ivi presente, ovvero il gene SRY: questo gene è capace di dirottare lo sviluppo embriologico in senso maschile, mentre quando assente (in individui XX) lascia che l’embrione si sviluppi in senso femminile. Per lo sviluppo maschile è perciò fondamentale questo stimolo genetico, senza il quale tutti gli embrioni sarebbero destinati allo sviluppo femminile.
Esempi di condizioni intersex
Sindrome di Morris (o da insensibilità agli androgeni)
Questi pazienti posseggono un genotipo maschile (XY) ma hanno fattezze quasi completamente femminili. Tale condizione deriva dalla mutazione del recettore degli androgeni, la molecola responsabile di recepire i segnali ormonali maschili e di mediarne gli effetti cellulari.
Questa mutazione dunque impedisce agli androgeni di funzionare, perciò le strutture la cui crescita è dipendente dagli androgeni non si svilupperanno in questi individui. Nell’immagine infatti vediamo come ci siano organi dipendenti dagli androgeni (pene, prostata e scroto) ed organi indipendenti (testicoli): i primi non si svilupperanno adeguatamente mentre i secondi saranno normalmente presenti. Infatti la presenza dei testicoli non dipende dagli androgeni ma dal cromosoma Y che in questo caso è presente e funzionante.
Il grado di deficit del recettore degli androgeni è variabile, perciò si descrivono 3 forme: completa, parziale e lieve. Nell’insensibilità completa l’aspetto dei pazienti sarà quello di una donna alta, priva di peluria, con vagina ma senza utero, con testicoli ritenuti nell’addome e non esposti nello scroto. Nella forma parziale si avranno genitali ambigui a metà strada fra pene e vagina. In quella lieve il fenotipo sarà maschile, talvolta con sviluppo dei genitali esterni meno accentuato rispetto agli individui sani.
Maschi XX e Femmine XY
La sindrome di De La Chapelle si ha quando, a causa di un errato crossing-over, un cromosoma X arriva a possedere il gene SRY. Il paziente avrà quindi aspetto e genitali maschili pur avendo patrimonio femminile XX.
La sindrome di Swyer (disgenesia gonadica pura) invece consiste nel possedere un patrimonio maschile XY ma senza che sul cromosoma Y ci sia il gene SRY, causando un fenotipo femminile.
Iperplasia surrenale congenita (CAH)
E’ provocata dalla mutazione della 21-idrossilasi, un enzima importante per la sintesi del cortisolo, un ormone prodotto dal surrene. La mancanza di cortisolo, tramite un meccanismo di compenso, stimola l’ipofisi a produrre l’ormone ACTH, il quale a sua volta stimola la produzione di ormoni maschili dal surrene.
Questa anomalia in un soggetto maschio ha ripercussioni minime da un punto di vista sessuale, mentre in soggetti femmina provoca mascolinizzazione. Tale alterazione del fenotipo si manifesta con crescita di peli e genitali ambigui, cioè grandi labbra fuse e clitoride ingrandito somigliante ad un glande. Quando diagnosticata in epoca prenatale, questa patologia può essere trattata somministrando desametasone alla madre, un cortisonico che inibisce il rilascio di ACTH.
Lo straordinario caso dei Guevedoces
In una piccola comunità della Repubblica Dominicana è stata scoperta una particolare condizione per cui bambini nati femmina alla pubertà si trasformavano in maschi. Tali bambini vengono chiamati guevedoces (in spagnolo “pene a 12 anni”) e sono spesso discriminati dalla comunità poiché ritenuti “diabolici”. In realtà questi piccoli pazienti soffrono di un deficit della 5-alfa reduttasi, un enzima responsabile della conversione di testosterone in DHT. Il DHT (diidrotestosterone) è un analogo più potente del testosterone, ed è fondamentale per lo sviluppo e le funzioni sessuali maschili.
Alla nascita i guevedoces posseggono bassi livelli di DHT, e ciò comporta la presenza di vagina nei neonati; quando arrivano alla pubertà la nuova ondata di testosterone sblocca lo sviluppo maschile e conduce la trasformazione della vagina in pene, mentre i testicoli che erano ritenuti internamente scendono nello scroto. È interessante infine notare che, nonostante siano cresciuti ed educati fin da piccoli come femmine, i guevedoces più frequentemente sviluppano un’identità di genere maschile.
Ermafroditismo vero
Finora abbiamo visto condizioni variegate in cui le gonadi erano di un solo tipo, maschile o femminile. Nel caso dell’ermafroditismo vero invece abbiamo la presenza contemporanea sia di testicoli che di ovaie, oppure del cosiddetto ovotestis, cioè una gonade mista che contiene entrambi i tipi di tessuti. Questa è una condizione estremamente rara, che per esempio può essere dovuta a una condizione di mosaicismo genetico.
Intersex e identità di genere
La definizione di intersessualismo riguarda esclusivamente lo sviluppo degli organi sessuali e l’aspetto organico, mentre non implica alcun tipo di disturbo di genere. Al contrario un intersex il più delle volte si identifica in uno dei due generi binari, più spesso in quello corrispondente al proprio fenotipo.
Ad esempio un individuo con aspetto femmineo tenderà a identificarsi col genere femminile, probabilmente a causa delle influenze ormonali e culturali. Questa non è una regola universale, poiché anche per gli intersex esiste una relativa indipendenza tra sesso biologico e genere.
Conclusioni
L’intersessualismo è dunque una condizione di interesse medico perché potenzialmente in grado di creare disagio e sofferenza al paziente. Il trattamento può consistere nella terapia ormonale ed eventualmente nell’operazione chirurgica di ricostruzione dei genitali esterni.
Tuttavia molti medici hanno sollevato perplessità etiche riguardo alla pratica dell’intervento chirurgico in periodo infantile, dunque la questione appare ancora controversa. In ogni caso è importante istruire sia i pazienti che l’opinione pubblica al fine di garantire il benessere psicologico degli individui intersex e di prevenire atteggiamenti di discriminazione e violenza.
Antonio Spiezia
Bibliografia
Abbas A.K., Aster J.C., Kumar V., Robbins e Cotran, Le basi patologiche delle malattie (IX edizione), Seregno, Edra Masson, 2015
Principi N., Rubino A., Pediatria generale e specialistica, Casa Editrice Ambrosiana, 2017
Sitografia
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