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Porfiria: cosa c’è dietro la “malattia dei vampiri”

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Dracula

Tra folklore e scienza

Carnagione pallida, ipersensibilità alla luce solare, canini sporgenti e sporchi di sangue umano: l’iconica figura del vampiro è ben impressa nelle nostre menti, e ciò grazie soprattutto al romanzo “Dracula”, scritto da Bram Stoker nel 1897. Oltre il folklore, esiste una condizione patologica che senza dubbio nell’immaginario collettivo ha destato interesse e curiosità, avendo dei chiari rimandi a tali creature mostruose: stiamo parlando della Porfiria.

Conosciamo la Porfiria

Con Porfiria si intende un insieme di malattie alla cui base vi è un’alterazione della via biosintesi dell’eme, una molecola contenente ferro presente nell’emoglobina e responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica.

eme
Via di biosintesi dell’eme

Questa via biochimica è costituita da numerosi passaggi in cui gli enzimi operano le trasformazioni sequenziali: proprio come una catena di montaggio, ogni enzima compie una modifica del substrato molecolare finchè non si completa la formazione dell’eme. Questa via è molto delicata, infatti basta che un solo enzima sia guasto affinchè tutta la catena di montaggio si alteri, con conseguente deficit del prodotto finale (l’eme) e accumulo della molecola a monte del blocco.

Le porfirie dunque nascono da un’alterazione di uno di questi enzimi, e tale anomalia può originare da mutazioni genetiche oppure da fattori esterni scatenanti (intossicazione da metalli pesanti, infezioni, alcolismo).

I Sintomi

Le porfirie sono numerose e diverse fra loro, infatti la gravità e i sintomi variano molto in base a quale enzima viene alterato.

I sottotipi più comuni e storicamente più noti sono la porfiria cutanea tarda e la porfiria acuta intermittente.

fotosensibilità
Eruzioni cutanee da sensibiltà alla luce

Fotosensibilità

la Porfiria cutanea tarda è la più frequente in assoluto e si manifesta in età adulta; la caratteristica più evidente di tale sottotipo è l’ipersensibilità alla luce solare, essendo quest’ultima capace di provocare bolle molto gravi che causano cicatrici sfiguranti.

Ciò è dovuto all’accumulo del precursore molecolare che non può essere convertito dall’enzima guasto, e tale precursore viene modificato dai raggi solari che gli donano la proprietà pro-infiammatoria responsabile delle ustioni. Altre manifestazioni sono epatite, anemia e l’emissione di urine di uno spiccato colore rosso (fenomeno chiamato porfirinuria, ovvero presenza nelle urine di pigmenti detti porfirine).

Folli illustri

La Porfiria acuta intermittente è un sottotipo più grave del precedente, poichè caratterizzato da manifestazioni neurologiche ricorrenti. Molti autori sospettano che tale patologia abbia afflitto diversi personaggi storici come il re Giorgio III d’Inghilterra, Soren Kierkegaard, Jean-Jacques Rousseau e Vincent Van Gogh. Tali sintomi neurologici vanno da alterazioni temporanee dell’umore, con nevrosi e psicosi, fino a conseguenze più gravi come allucinazioni, paralisi, tetania e coma. Altri sintomi comprendono vomito, febbre e dolori addominali crampiformi.

Denti insanguinati

Eritrodonzia

Un sottotipo più raro ma del tutto peculiare è la Porfiria eritropoietica congenita anche detto Morbo di Gunther.

Essa si manifesta con un segno tipico chiamato eritrodonzia, ovvero la capacità dei denti di assumere colore rosso vivo quando colpiti da raggi ultravioletti: ciò è spiegato dal deposito delle porfirine nello smalto dentario.

Terapia e prevenzione

Tali malattie non hanno una cura definitiva essendo malattie essenzialmente genetiche, tuttavia il management di tali condizioni si basa sulla prevenzione degli attacchi acuti. Vanno evitate dunque l’assunzione di alcool etilico, l’esposizione ambietale a polveri di piombo e l’assunzione di eccessive quantità di ferro con la dieta.

Antonio Spiezia

Fonti:

Nelson e Cox, I principi di biochimica di Lehninger (VI edizione), Bologna, Zanichelli, 2014.

Robbins e Cotran, Le basi patologiche delle malattie (IX edizione), Seregno, Edra Masson, 2015.

Androutsos G, e Geroulanos S. – Acute intermittent porphyria: a new hypothesis to explain Jean-Jacques Rousseau’s urinary disorders, 2000.

Arnold, Wilfred N., Vincent van Gogh: Chemicals, Crises, and Creativity, Birkhãuser, Boston, 1992.

ATTENZIONE: Le informazioni contenute in questo sito hanno puramente scopo informativo e divulgativo. Questi articoli non sono sufficienti a porre diagnosi e decisioni di trattamento e non sostituiscono mai il parere del medico. Per ulteriori informazioni contattare il proprio medico generico o specialista.

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