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Trisomia: un’anomalia numerica

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trisomia

La Trisomia è una condizione anomala che può causare diverse malattie. Le cause e gli effetti delle trisomie sono varie e particolari, ed è per questo motivo che abbiamo pensato di preparare un articolo per spiegare ad ogni lettore cosa siano, come funzionino e quali sono le malattie che colpiscono i soggetti affetti da trisomia.

Cos’è una Trisomia?

trisomiaL’anomalia genetica che viene scientificamente chiamata Trisomia prevede la presenza di un cromosoma, o parte di esso, in più. Di norma, nelle cellule dell’essere umano sono presenti 46 cromosomi, per metà provenienti dal padre e per metà dalla madre, due dei quali sono i cosiddetti cromosomi sessuali e possono essere XX o XY in base al fatto che il soggetto sia di sesso femminile o maschile. Le uniche cellule ad avere un corredo cromosomico a metà sono i gameti: gli spermatozoi maschili e le cellule uovo femminili, difatti, hanno 23 cromosomi di cui solo uno sessuale. Questo accade perché con la fecondazione si ha la fusione del numero dei loro cromosomi così da ottenere un feto con un corredo cromosomico completo.

Quali sono le cause delle Trisomie?

Nella formazione di spermatozoi e cellule uovo può accadere che ci siano degli errori di organizzazione cromosomica. Potrebbero formarsi così dei gameti con più di 23 cromosomi, oppure solamente con l’aggiunta di alcuni pezzi, ma entrambi i casi potrebbero creare problemi. trisomiaFacciamo un esempio: se una cellula uovo che contiene 24 cromosomi fosse fecondata, una volta che i corredi cromosomici dei due gameti si saranno uniti il feto avrà un totale di 47 cromosomi. Questa situazione non ha mai un riscontro positivo per il nascituro!

Nella maggior parte dei casi il feto non sopravvive e si ha un aborto spontaneo già nei primi mesi di gravidanza. Le trisomie conosciute, quelle più comuni, sono invece situazioni in cui la gravidanza potrebbe anche giungere a termine, o addirittura non è a rischio, ma il neonato avrà certamente una patologia.

Trisomia del cromosoma 21

trisomiaLa più famosa forma di trisomia è la Sindrome di Down e la probabilità di avere un figlio con questa patologia aumenta man mano che la madre supera i trentacinque anni di età. I bambini con questa sindrome hanno un aspetto specifico, caratterizzato dagli occhi a mandorla e da un’attaccatura bassa delle orecchie, inoltre hanno tutti una statura minuta e le mani con dita corte e curve. Purtroppo un soggetto affetto presenta anche un quoziente intellettivo leggermente più basso, problemi cardiaci e vi è il rischio di una senilità precoce, con comparsa di problemi neurologici tipici dell’Alzheimer.

Ce ne sono altre?

Causata da una trisomia del cromosoma 18, la Sindrome di Edwards è meno conosciuta e nell’80% trisomiadei casi i soggetti affetti sono femmine. La malattia causa ritardo mentale, ipotonia (cioè un sottosviluppo dei muscoli) e malformazioni cardiache, inoltre ha dei trattiti somatici tipici, come le mani chiuse a pugno, le orecchie a bassa attaccatura e il calcagno sporgente. Un’altra malattia, molto meno frequente, è quella causata dalla trisomia del cromosoma 13. Nota come Sindrome di Patau, questa patologia grave porta alla morte del nascituro entro i primi mesi, a causa delle malformazioni al cranio e al cervello, con probabile assenza di entrambi gli occhi o con la formazione di un unico occhio al centro della fronte. Inoltre i bambini presentano labbro leporino e polidattilia (cioè la presenza di almeno sei dita per mano), per non parlare del ritardo mentale, delle malformazioni cardiache e urogenitali.trisomia

Alla luce di queste terribili informazioni sembra chiaro che non basta essere sani per avere dei figli sani! Alcune malattie genetiche possono insorgere anche se i genitori non sono portatori, ed è per questo che oggi si consiglia di tenere sottocontrollo lo sviluppo del feto con l’aiuto di villocentesi, amniocentesi ed ecografie prenatali, in modo da per poter essere a conoscenza di possibili anomalie, malformazioni e malattie fin dai primi mesi della gravidanza.

Alessandra Spaziano

Fonti:

Genetica in Medicina – Thompson & Thompson

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