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Cancro e fumo: le basi cromosomiche della correlazione

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Il fumo di sigaretta è fortemente correlato al cancro, dei polmoni e non solo. Ma una ricerca del 2014 – i cui risultati sono stati presentati dall’American Society of Human Genetics (ASHG) – ha scoperto le basi genetiche dell’alto rischio di trasformazione maligna. Tutto si nasconde nei cromosomi delle cellule.

I cromosomi

I cromosomi sono dei minuscoli corpi a forma di bastoncello, che è possibile osservare all’interno del nucleo durante la riproduzione cellulare. Essi costituiscono le unità in cui si struttura il DNA, in associazione a particolare proteine, gli istoni. Il loro ruolo è fondamentale affinché si tramandi l’eredità genetica: i gameti, vale a dire le cellule riproduttive prodotte grazie al processo di meiosi, permettono di destinare alla prole una metà del proprio genoma, che associandosi con quello proveniente dall’altro genitore, costituirà il corredo cromosomico della generazione filiale.

cancroIn qualità di specie diploidi noi siamo provvisti di un doppio corredo formato da 23 coppie di cromosomi. I costituenti di ciascuna di queste contiene gli stessi geni, e per questo sono detti omologhi. L’ultimo duo è quello formato dai cromosomi sessuali, X ed Y, e nei mammiferi placentati è il determinante per  il sesso dell’individuo. La configurazione femminile prevede una coppia di XX, mentre quella maschile sono possiede la combinazione XY.

Un gene localizzato sul cromosoma Y permette lo sviluppo iniziale della gonade maschile, mentre la sua assenza determina la maturazione di quella femminile. In seguito a questa differenziazione primitiva in un senso o nell’altro, inizia la produzione ormonale che porta all’acquisizione dei caratteri sessuali secondari.

Il gene che protegge dal cancro

Una ricerca del 2014 ha scoperto un’altra funzione del cromosoma Y, consistente nell’offrire protezione contro il cancro: secondo lo studio presentato nel convegno annuale a San Diego dall’American Society of Human Genetics (ASHG) una perdita di questo cromosoma dalle cellule sanguigne (LOY loss of the Y) è correlata con un elevato rischio di contrarre la malattia.

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Lars Forsberg

L’autore della ricerca, Lars Forsberg, un genetista di all’università di Uppsala, in Svezia, suggerisce che questo studio può offrire una spiegazione circa la tendenza osservata nei maschi a sviluppare tumori non correlati al sesso più frequentemente rispetto alle donne.

Il LOY era stato osservato già cinquant’anni fa, ma non ne erano stati chiariti cause ed effetti. Adesso i ricercatori, forti della nuova tecnologia sviluppata nel campo della genetica, hanno potuto osservare i campioni di sangue necessari a far luce su ogni dubbio rimasto circa questo fenomeno.

Uno spunto interessante si riscontra senz’altro nel fatto che la perdita del cromosoma Y nelle cellule sanguigne è correlata allo sviluppo di diversi tipi di cancro che interessano non solo il sangue, ma diversi apparati dell’organismo. Il motivo potrebbe risiedere nel fatto che sul cromosoma Y ci sono dei geni che abilitano le cellule sanguigne all’immunosorveglianza, processo attraverso cui il sistema immunitario trova ed elimina le cellule tumorali, prevenendo il cancro. Quando si verifica il LOY, i geni rimangono inespressi.

Cancro e sigarette: perché aumenta il rischio?

I ricercatori adesso stanno indagando circa la causa responsabile di questa perdita genetica, osservando prima di tutto fattori che riguardano lo stile di vita, e che quindi sono facilmente correggibili. Un primo motivo scatenante è stato individuato nel fumo di sigaretta, che sarebbe quindi non solo la ragione principale di cancro ai polmoni, ma anche di tumori estesi ad altri organi.

l LOY sarebbe però molto più comune nei fumatori incalliti rispetto a quelli più moderati. Chi ha fumato poco e saltuariamente ha mostrato, durante le analisi dei dati raccolti dal team di Uppsala, più o meno gli stessi risultati di chi non ha invece mai preso una boccata di fumo di sigaretta, ovvero una frequenze molto bassa di cellule affette da perdita di cromosoma Y.

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Lo studio ha quindi correlato un rischio comune e tutto sommato evitabile, con la mutazione più comune tra gli esseri umani, il LOY, spiegando uno dei motivi della tendenza degli individui di sesso maschile ad essere meno longevi rispetto alle donne, e perché fumare risulterebbe quindi più pericoloso per i primi che per le seconde. La ricerca però continuerà, fino a spiegare ogni ragione circa le cause possibili ed effettive della perdita del cromosoma Y nelle cellule ematiche.

Lorenzo Di Meglio

Bibliografia

 Harvey Pought , Christine M. Janis , John B. Heiser – Zoologia dei vertebrati – Casa Editrice Ambrosiana

Sitografia

http://www.sciencemag.org/content/early/2014/12/03/science.1262092.abstract

http://www.eurekalert.org/pub_releases/2014-12/uu-sah120114.php

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