Emofilia: una malattia che non fa coagulare il sangue

L’emofilia è una malattia ereditaria che colpisce esclusivamente i maschi ed è dovuta alla mancanza di una proteina del sangue, che interviene nel processo di coagulazione; come conseguenza viene a mancare un importante meccanismo capace di arrestare l’emorragia.

Da cosa è provocata l’emofilia?

Alla base di questa condizione vi è la presenza di un gene localizzato sul cromosoma X: esso è in grado di controllare la produzione di una  proteina che partecipa alla coagulazione, ovvero il fattore VIII. Il fenomeno della coagulazione consiste in una serie di reazioni a catena in cui intervengono numerose proteine del plasma, ognuna delle quali permette il verificarsi delle reazioni che seguono. Ciascuna proteina è codificata da un gene diverso da quello che produce il fattore VIII e localizzato su un cromosoma diverso. La mancanza o l’anormalità di questi geni comporta la mancata produzione della proteina o la formazione di una forma mutata con funzionalità ridotta. L’emofilia resta la più nota e grave di una serie di anormalità di questo processo, ma sono state scoperte altre forme che riguardano la mancanza di altri fattori.

Meccanismo di eredità dell’emofilia

Si è detto che l’emofilia è una malattia che colpisce solo i maschi. Come viene ereditata? Affinché un soggetto maschio sia emofilico occorre che venga ereditato il cromosoma X con l’allele recessivo da parte della madre che portatrice. Inoltre questo maschio, al nascere di una figlia femmina sarà in grado di trasmettere il cromosoma X che porta l’allele recessivo, ma ella, avendo due cromosomi X di cui uno con l’allele dominante sarà portatrice sana. Questo tipo di ereditarietà X-linked è detta criss-cross.

Tipi di emofilia

Esistono due tipi di emofilia, eccoli riportati di seguito:

1. L’emofilia A, spesso definita anche emofilia classica, è la forma più comune di emofilia e colpisce uno ogni 5-10.000 maschi. L’emofilia A è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione.
2. L’emofilia B, spesso definita malattia di Christmas, dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta, è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione e colpisce uno ogni 50-100.000 maschi.

I sintomi delle due malattie sono praticamente identici e solo tramite gli esami di laboratorio, o conoscendo la storia familiare, il medico può differenziare questi due tipi di emofilia. Questa differenza è importantissima ai fini della terapia, perché determinerà quale delle due proteine carenti bisognerà somministrare alla persona malata.

Sintomi dell’emofilia

Come di manifesta l’emofilia? In genere i suoi sintomi non sono presenti alla nascita, ma si mostrano durante le prime fasi dell’infanzia, quando l’individuo comincia a svolgere attività che possono comportare lesioni minime.

Particolarmente sensibile è l’articolazione del ginocchio, all’interno della quale si verificano numerose emorragie di varia entità, definite emartri che se non curate conducono alla degenerazione dell’articolazione con perdita totale della funzionalità. Nei casi in cui la mancanza della proteina è meno grave, un’emorragia da arrestare può comparire dopo una blanda ferita. La gravità dell’emofilia dipende dalla quantità presente dl fattore VIII presente nel sangue. Un’emorragia è sempre possibile, anche dopo una ferita o un trauma banali anche se non si rivela subito perché la coagulazione non rappresenta l’unico meccanismo di protezione in caso di lesione. Altri meccanismi di compensazione, come l’adesività delle piastrine e la vasocostrizione funzionano normalmente nel soggetto emofilico.

Trattamento e prognosi

Tutti gli emofilici devono essere al corrente della loro condizione e devono essere seguiti presso centri specializzati in grado di consegnarli e seguirli nella terapia. In generale esistono cure efficaci come ad esempio preparati del fattore VIII iniettabile per fleboclisi. Inoltre non bisogna dimenticare le cure e terapie genetiche che hanno contribuito alla riduzione del tasso di mortalità.

Roberta Miele

Bibliografia

M. De Bac –  Siamo solo noi: le malattie rare, storie di persone eccezionali –  Sperling&Kupfer;

V. Sermonti, U. Recine –  Ematologia pratica – EMSI 1999.